Kelainan dan Penyakit Genetis pada Manusia
Pengertian: Kelainan atau penyakit genetis adalah kondisi gangguan kesehatan yang disebabkan oleh perubahan atau kerusakan materi genetik (DNA/Gen/Kromosom) yang diwariskan dari orang tua kepada keturunannya.
Ciri-Ciri Umum Penyakit Genetis:
Ciri-Ciri Umum Penyakit Genetis:
- Tidak dapat menular ke orang lain.
- Tidak dapat disembuhkan secara total (hanya bisa dikurangi gejalanya).
- Diwariskan melalui gen atau kromosom orang tua.
- Dapat dihindari dengan menghindari pernikahan sedarah (*consanguinity*).
1. Kelainan Tertaut Kromosom Tubuh (Autosom)
Kelainan ini dikendalikan oleh gen yang menempel pada kromosom tubuh, sehingga peluang terkenanya sama besar antara pria dan wanita.
| Nama Kelainan | Penjelasan & Gejala | Sifat Gen |
|---|---|---|
| Albinisme (Albino) | Tubuh tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut, kulit, dan iris mata berwarna putih pucat. Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari. | Resesif (aa) Induk pembawa/carrier bergenotipe Aa |
| Gangguan Mental (FKU) | Gangguan metabolisme asam amino fenilalanin yang menyebabkan penumpukan zat beracun di otak, memicu keterbelakangan mental. | Resesif (phph) |
| Polidaktili | Kondisi fisik di mana seseorang memiliki jumlah jari tangan atau kaki lebih dari 5 (misalnya 6 jari). | Dominan (PP / Pp) |
| Thalasemia | Kelainan sel darah merah berbentuk tidak normal dan mudah rusak, menyebabkan penderita mengalami anemia berat dan butuh transfusi darah rutin. | Dominan (ThTh / Thth) |
2. Kelainan Tertaut Kromosom Seks (Gonosom)
Kelainan ini dikendalikan oleh gen yang menempel pada kromosom kelamin (terutama kromosom X), sehingga pria cenderung lebih sering menjadi penderita dibandingkan wanita.
| Nama Kelainan | Penjelasan & Gejala | Penulisan Genotipe |
|---|---|---|
| Buta Warna Parsial/Total | Ketidakmampuan mata untuk membedakan warna-warna tertentu (biasanya merah dan hijau). Diturunkan melalui kromosom X. |
• Pria Buta Warna: XcbY • Wanita Buta Warna: XcbXcb • Wanita Carrier: XCBXcb |
| Hemofilia | Kelainan di mana darah sangat sulit membeku saat terjadi luka, sehingga penderita berisiko mengalami pendarahan hebat. |
• Pria Hemofilia: XhY • Wanita Hemofilia: XhXh (Lethal/Mati) • Wanita Carrier: XHXh |
3. Kelainan Akibat Jumlah Kromosom (Mutasi)
Sindrom Down (Down Syndrome):
- Penyebab: Kelebihan 1 buah kromosom pada kromosom nomor 21 (Trisomi 21), sehingga total kromosom tubuh menjadi 47 buah (normalnya 46).
- Gejala Umum: Wajah khas (Manggoloid/wajah agak datar), mata menyempit, jarak kedua mata lebar, keterbelakangan mental, serta IQ cenderung di bawah rata-rata.
Upaya Pencegahan Kelainan Genetis:
- Pemeriksaan Kesehatan Pra-Nikah (*Premarital Check-up*): Untuk mengetahui apakah calon pasangan merupakan pembawa (*carrier*) gen resesif penyakit tertentu.
- Menghindari Pernikahan Sedarah: Pernikahan antar kerabat dekat memperbesar peluang bertemunya gen-gen resesif penyebab penyakit genetis.
